A tirozinémiás gyermekek nem tudják teljesen lebontani a tirozin nevű aminosavat, amelynek melléktermékei felhalmozódnak, és sokféle tünetet okoznak. Egyes amerikai államokban az újszülöttekben szűrővizsgálattal mutatják ki a rendellenességet.
A tirozinémiának két fő fajtája van: az I. és II. típusú tirozinémia. Az I. típus francia-kanadai vagy skandináv származású gyermekekben a leggyakoribb. Az ebben a rendellenességben szenvedők jellegzetesen az első életév során betegszenek meg máj-, vese- és idegműködési zavarban, ami túlérzékenységhez, angolkórhoz (rachitiszhez), de akár májelégtelenséghez és halálhoz is vezethet. Étrendi tirozinmegszorítás alig segít. Egy kísérleti gyógyszer, amely a mérgező anyagcsere-termékek termelődését gátolja meg, segíthet az I. típusú tirozinémiában szenvedő gyermekeken. Az I. típusú tirozinémiában szenvedő gyermekeknek gyakran májátültetésre van szükségük.
A II. típusú tirozinémia kevésbé gyakori. Az érintettek néha értelmileg visszamaradottak, bőrükön és szemeiken gyakorta találhatóak fekélyek. Az I. típustól eltérően a tirozin megszorítása az étrendben megelőzheti a bajok kialakulását.
