Az agy és a gerincvelő fejlődése során kezdetben egy barázda alakul ki, melynek a szélei összezáródnak, és így egy cső (a velőcső) jön létre. Normális esetben az ebből a csőből származó szövetek rétegei beborítják az agyat és a gerincvelőt (agyhártyák). Néha a velőcső nem a megszokott módon fejlődik, ilyenkor károsodhat az agy, a gerincvelő vagy az agyhártyák is. Legsúlyosabb esetben az agyvelő egyáltalán nem fejlődik ki (anenkefália); ez a rendellenesség halálos. Máskor a velőcső nem záródik be teljesen. Enyhébb esetben ez az elváltozás csak a csontot érinti; szpina bifida okkulta (a nyitott gerinc rejtett formája) esetén például a csigolyaív nem teljesen zárt, de a gerincvelő, illetve a gerinc burkai épek. Ez a gyakori rendellenesség általában nem okoz tüneteket. Néha meningokele alakul ki, melyben az agyburok és más szövetek, pl. az agyvelő (meningoenkefalokele) vagy a gerincvelő (meningomielokele) a nyíláson keresztül kiboltosul. Előfordul, hogy az agyburkot nem, csak az agyvelőt (enkefalokele), illetve a gerincvelőt (mielokele) érinti az elváltozás. Sokkal nagyobb az agy-, illetve gerincvelőkárosodás kockázata, ha a nyíláson az idegszövet is előboltosul.
A nyitott gerinc rejtett formájában szenvedő újszülöttek hátának alsó részén valamilyen elváltozás látszik. Ez lehet anyajegy, sötétebb folt (hemangioma, illetve tűzfolt), szőrcsomó, nyílás a bőrön (dermális szinusz) vagy kis csomó. Ezen a területen összeköttetés lehet a gerincvelő és a bőrfelszín között, amely lehetőséget nyújt a baktériumoknak a behatolásra, jelentősen megnövelve az agyhártyagyulladás kockázatát. A gyermek növekedése során a gerincvelő idegei sérülhetnek. Kialakulhat zsírdaganat (lipoma) is a gerincvelőn, mely szintén károsíthatja az idegeket. Ezért ha egy újszülöttben ilyen rendellenességet észlelnek, ultrahanggal vagy MRI-vel meg kell vizsgálni az elváltozás alatt elhelyezkedő lágyrészeket és a gerincvelőt.
Genetikai tényezők növelhetik a velőcsőzáródási zavarok kockázatát. Maga a rendellenesség még azelőtt kialakul, mielőtt a kismama egyáltalán tisztában lenne azzal, hogy terhes. A legtöbb tünetet az agy, illetve a gerincvelő károsodása okozza. A rendellenesség lehet annyira jelentéktelen, hogy soha fel sem ismerik, de lehet akár halálos is. A meningoenkefalokele és a meningomielokele súlyos fogyatékossággal, többek között vízfejűséggel (hidrokefalusszal), tanulási zavarokkal, bénulással és következményes csont- és ízületi rendellenességekkel, érzéscsökkenéssel, valamint bélműködési és vizelési zavarokkal jár.
Sokszor a velőcsőzáródási rendellenesség már a megszületés előtt észlelhető az anya
vérében vagy a magzatvízben. Az emelkedett alfa-fötoprotein szint, velőcsőzáródási
zavarra utal a magzatban. 
A terhesség későbbi
szakaszában elvégzett ultrahangvizsgálat jelezheti a rendellenességet vagy valamelyik
társuló elváltozást. A teherbe esés előtt megkezdett, és a terhesség első három
hónapja alatt szedett folsav mintegy 70%-kal csökkenti a betegség kialakulásának a
kockázatát. A velőcsőzáródási rendellenességet általában sebészileg zárják.
