A megszületéskor a végtagok, illetve az ízületek hiányozhatnak, lehetnek deformáltak, vagy fejletlenek. Valamelyik végtag vagy ízület fejlődési rendellenessége esetén nagyobb valószínűséggel alakul ki valamilyen más rendellenesség is. Előfordulhat, hogy eredendően hibásan fejlődik valamelyik végtag, illetve ízület; például génhiba miatt hiányozhatnak a kéz és az alkar csontjai. Máskor az érintett végtag normális fejlődése a méhen belül megszakad; például egy ujj növekedése leállhat, ha egy szalag leszorítja. Okozhatja mechanikus behatás (például nyomás hatására csípőficam alakulhat ki), vagy kromoszómahiba is. Néha azonban a kiváltó ok nem ismert. A thalidomid nevű gyógyszer, melyet az 50-es évek végén, és a 60-as évek elején a reggeli rosszullétek ellen szedett néhány terhes kismama, számos végtagfejlődési rendellenességet okozott (általában egy rövid, rosszul működő növedék alakult ki a felső vagy alsó végtagok helyén).

A végtagok rendellenességei kialakulhatnak horizontális (ilyen például, amikor az egész kar rövidebb a normálisnál) vagy hosszanti eloszlásban (erre példa, amikor a kar a hüvelykujj oldalán [a könyöktől a hüvelykujjig] kórosan fejlődött, míg a kisujj oldalán normális). A gyermekek gyakran igen ügyesen használják a deformált végtagjukat, emellett sokszor művégtagot (protézist) is lehet rá készíteni a végtag használatának megkönnyítésére.

A kézfejlődési rendellenességek gyakoriak. Néha nem alakul ki teljesen a kéz; egy része vagy teljes egészében hiányozhat. Előfordulhat például, hogy valakinek a normálisnál kevesebb ujja van. Máskor a fejlődése félbe marad; például az ujjak nem válnak szét, és a kéz úgy néz ki, mintha úszóhártya lenne rajta. Némelyik betegnek több ujja van; leggyakrabban a kisujjból vagy a hüvelykujjból van kettő. Előfordulhat túlnövekedés is; ilyenkor a kéz, vagy egyes ujjak a normálisnál nagyobbak. Általában műtétet végeznek, hogy korrigálják az elváltozásokat, és a lehető legteljesebb működést biztosítsák.

Veleszületett csípőficam, más néven a csípő veleszületett diszpláziája esetén a csípővápa és a combcsont feje, melyek normálisan egy ízületet alkotnak, egymástól szétválnak, általában azért, mert a csípővápa nem elég mély ahhoz, hogy a combcsont fejét magába foglalja. A betegség gyakoribb leányok között, farfekvéses szülés esetén, valamint ha az újszülött közeli rokonai között előfordult már veleszületett csípőficam. A betegek jobb és bal lábszára, illetve csípője nem egyforma.

Az orvos az újszülött vizsgálatakor észlelheti az eltérést. 4 hónaposnál fiatalabb csecsemőkben a diagnózist ultrahangvizsgálattal lehet alátámasztani; ennél idősebb korban röntgenvizsgálatot lehet végezni. A háromszoros pelenka módszer (amely egy régebbi kezelési eljárás) ma már nem ajánlott. Kezelésére a Pavlik-kengyel a legalkalmasabb. A Pavlik-kengyel egy puha rögzítő, mely a gyermek térdeit terpeszti és a mellkas felé emeli. Ha azonban az elváltozás 6 hónapos kor után is megmarad, általában műtéttel kell a csípőt a normális helyzetben rögzíteni.

Dongaláb (pesz ekvinovarusz) esetén a beteg lába és a bokája ki van csavarodva a normális helyzetéből. A láb hátsó része és a boka általában lefelé és befelé, a láb elülső része pedig csak befelé fordul. Néha a láb csak azért tűnik betegnek, mert a méhen belül rossz helyzetben volt (pozícionális vagy helyzeti dongaláb). Ezzel szemben a valódi dongaláb szerkezetileg is hibás; ilyenkor a lábszár illetve a lábfej csontjai, valamint a lábszár (vádli) izmai fejletlenek.

A pozícionális dongalábat gipszkötéssel rögzítik, illetve a bokát és a lábfejet fizikoterápiával nyújtják. Valódi dongaláb kezelésében a korai rögzítés előnyös, általában azonban összetett műtétre is szükség van.