A vastagbél működéséhez a falában futó ideghálózatra van szükség, mely szinkronizálja az összehúzódásokat, lehetővé téve a megemésztett táplálék továbbítását a végbélnyílás felé, melyen keresztül az széklet formájában ürül. Hirschsprung-betegségben (kongenitális megakolonban) a vastagbél egy szakaszából hiányzik az összehangolt működést vezérlő ideghálózat.
Az érintett gyermekekben bélelzáródásra utaló tünetek - epés hányás, haspuffadás és a táplálálék visszautasítása - alakulnak ki. Ha a vastagbélnek csupán egy rövid szakasza érintett, a tünetek enyhék, és esetleg csak késő gyermekkorban diagnosztizálják. Ezeknek a gyermekeknek a széklete szalagszerű, hasa puffadt lehet; gyakran nem gyarapodnak. Ritkán csak a székrekedés az egyetlen tünet. Olyankor merül fel a betegség gyanúja, ha az újszülött széklet- (mekonium) ürítése késik.
A Hirschsprung-betegség életveszélyes bélgyulladáshoz (toxicus enterokolitiszhez) is vezethet, mely hirtelen kialakuló, magas lázzal, haspuffadással, és heves, időnként véres hasmenéssel jár.
Gyakran adnak báriumos beöntést. A betegséget megbízhatóan csupán végbélbiopsziával, valamint a végbélben lévő nyomás mérésével (manometriával) lehet diagnosztizálni.
Súlyos esetben sürgős kezelésre van szükség a toxikus enterokólitisz megelőzése céljából. A kezelés általában műtéttel történik, melynek során eltávolítják a károsodott bélszakaszt, majd az egészséges részt a végbélhez és a végbélnyíláshoz csatlakoztatják. Néha, pl. ha a gyermek nagyon rossz állapotban van, az egészséges bélszakasz alsó végét a hasfalon kialakított nyíláshoz csatlakoztatják (kolosztómia). A széklet ilyenkor ezen a nyíláson keresztül egy gyűjtőtasakba ürül, biztosítva ezzel a táplálék normális áramlását a beleken keresztül. A kóros bélszakaszt elválasztva az egészséges résztől, benhagyják. Az egészséges belet idősebb életkorban csatlakoztatják újra a végbélhez, illetve a végbélnyíláshoz.
