A Charcot-Marie-Tooth-betegség (peroneális muszkuláris atrófia) olyan örökletes neuropátia, melyben a lábszárak izomzata gyengül és sorvad (atrofizál).
A kórkép a leggyakoribb az örökletes neuropátiák között, minden 2500 emberből egyet érint. Három típusát, és számtalan altípusát különítik el. Néhány típusban az idegsejtek axonjai (az ingerületet szállítja) azért pusztulnak el, mert az őket borító mielinhüvely károsodik vagy elpusztul (demielinizáció). Más formákban az axonok a mielinhüvely épsége ellenére pusztulnak el. A kórkép legtöbb típusa autoszomális (nem nemhez kötött) domináns öröklődést mutat: a betegség kifejlődéséhez csak egyetlen génre van szükség az egyik szülőtől.
A betegség tünetei típusonként változnak. Az 1. típusban a panaszok a gyermekkor közepén, serdülőkorban vagy még később kezdődnek. A gyengeség a lábak alsó részén kezdődik, a lábfej feszítése gyengül (lógó lábfej) valamint a vádli izomzata megfogyatkozik (gólyaláb deformitás). Később a kézizmok is sorvadásnak indulnak. Az érzéskiesés csekély mértékű. Az 1. típus enyhébb altípusaiban egyedüli tünetként magas lábboltozattal párosuló kalapácsujjak figyelhetők meg. Ennek a típusnak van olyan altípusa is, mely a férfiakban súlyos tüneteket okoz, míg nőkben csak enyhe tüneteket okoz vagy panaszmentesek is lehetnek. A betegség lassan súlyosbodik, és nem csökkenti a várható élettartamot.
A betegség 2. típusában a hasonló panaszok tizenéves korban indulnak.
A 3. típus csecsemőkorban kezdődik. A gyermek később tanul meg járni és futni, a környéki idegek pedig megvastagodnak. A láb gyengesége az 1. típusnál gyorsabban rosszabbodik. A lábakon érzészavar is tapasztalható.
