MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Creutzfeldt-Jakob-betegség
A Creutzfeldt-Jakob-betegség (szubakut szivacsos agysorvadás) olyan prion betegség,
melyet az értelmi képességek egyre súlyosbodó hanyatlása, izomrángások és tántorgó járás
jellemez.
A kór évente világszerte 1.000.000 lakosra számítva 1 megbetegedést okoz. A betegség
felnőtteket, rendszerint 50-60 éveseket érint.
A kórkép egyik formája a normális PrP c fehérje spontán prionná alakulásának az
eredménye, míg egy másik formában a prion külső forrásból jut a szervezetbe. Az ok
azonban rendszerint nem állapítható meg. Néhány személyben a kórokozót beteg donorból
vett fertőzött szaruhártya esetleg más szövet átültetésével vitték át. Az is előfordult,
hogy a kórképet agyműtét kapcsán korábban egy Creutzfeldt-Jakob-betegségben szenvedő
beteg műtétje során használt eszközökkel vitték át. A rutinszerűen végzett tisztítási és
sterilizálási eljárások ugyanis a prionokat nem pusztítják el, a hipó ezzel szemben
hatékony.
A betegséget megfigyelték emberi agyalapi mirigyből nyert növekedési hormonnal kezelt
gyermekekben, és más ilyen eredetű hormon készítményeknél is előfordult a betegség.
Mivel ezeket a hormonokat újabban genetikai úton állítják elő, és nem holttestekből
nyerik, a Creutzfeldt-Jakob-betegség veszélye így nem áll fenn. Nincsenek adatok arra,
hogy a betegség vérátömlesztés révén vagy a betegekkel létesített mindennapi, esetleg
intim kapcsolatok útján terjedne.
A kórkép új, variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség nevű formája ezidáig mintegy 100
embert érintett. Az elterjedt vélemény szerint a fertőzött marhahús, és az abból készült
ételek fogyasztása okozza. A variáns forma 30 éves kor körül kezdődik, szemben a spontán
kialakuló formával, mely átlagosan 65 éves korban jelentkezik.
Panaszok, tünetek
Azok a személyek, akik külső forrástól fertőződtek meg, a fertőzést követően
hónapokig-évekig tünetmentesek. Ezt követően demencia és az agykárosodás egyéb tünetei
jelentkeznek, és hónapok alatt fokozatosan súlyosabb formát öltenek. A korai tünetek -
emlékezetkiesés és zavartság - más demenciákra, pl. az Alzheimer-kórra emlékeztetnek.
A betegség variáns formájában a korai tünetek elsősorban pszichiátriai jellegűek, nem
memóriazavarként jelentkeznek. A késői tünetek mindkét formában hasonlóak.
A betegek 10-20%-ában a tünetek hirtelen lépnek fel, szédülés és kettős látás
jelentkezik. A tünetek kifejlődésének gyorsaságától függetlenül a szellemi hanyatlás
egyre súlyosbodik, és gyakran jár együtt a személyes higiéné elhanyagolásával,
apátiával és ingerlékenységgel. Egyesek aluszékonyak lesznek, fáradékonyak, míg mások
elalvási zavarokkal küszködnek.
A tünetek kezdetétől számított 6 hónapon belül megjelennek az izomrángások. Remegés
és ügyetlenség is kialakul, és elvész az izmok összehangolt működése. A járás
bizonytalanná, tántorgóvá válik (részeg ember járására emlékeztet). A mozgások
lelassulnak. Az izmok beidegzési zavara szokatlan testtartásokban nyilvánulhat meg:
például a törzs vagy a végtagok előre és oldal fele hajlanak. Az izmok nyújtásakor
időnként rángás váltható ki. A légzést és a köhögést szabályozó izmok működési zavara
miatt a tüdőgyulladás kockázata nő.
Nemegyszer a beteg könnyen megijed, és félelmi reakciói - például váratlan erős
hanghatásra - túlzottak lehetnek. A látás tompul. A tünetek rendszerint az
Alzheimer-kórban tapasztaltnál sokkal gyorsabban romlanak, és súlyos demenciához
vezetnek.
A legtöbb beteg átlagosan 3-12 hónap elteltével meghal. Mintegy 10-20% 2 évig vagy
annál tovább élhet. A halál oka gyakorta tüdőgyulladás.
Kórisme és kezelés
A Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnózisa akkor merül fel, ha a beteg szellemi
képességei gyorsan romlanak, izomrángások jelentkeznek, a járás bizonytalan, botladozó
és vizsgálatokkal a demencia egyéb okai kizárhatóak. A betegek mintegy 70%-ában
elektroenkefalográfiával (EEG) az agy elektromos aktivitásának jellegzetes kóros
hullámformáit elváltozásait lehet regisztrálni. 
Több
mint 80%-ban az agyvízből egy kóros fehérje 14-3-3 mutatható ki. Ennek a két
elváltozásnak a megléte erőteljesen alátámasztja a Creutzfeldt-Jakob-betegség
diagnózisát. A 14-3-3 fehérje hiánya azonban nem zárja ki a betegséget. A kórkép végső
diagnózisa agyi szövetminta mikroszkópos vizsgálatán vagy biokémiai módszereken
alapul, és a prionok agyszövetből való kimutatásából áll.
A betegségnek jelenleg nincsen gyógymódja, és a kórkép romlása nem lassítható. A
panaszok azonban egyes gyógyszerekkel csökkenthetők. Így például az izomrángásokat az
antikonvulzív valproát és a szorongásoldó klonazepám kedvezően befolyásolhatja.
Fontos szempont a beteg és a családtagok támogatása. Nappali gondozó intézetek,
pihentetés és hosszú távú ápolás sokat segíthetnek. Logopédiai és mozgásterápiák
bizonyos panaszok esetén ajánlhatóak. Önsegítő csoportok is léteznek ((az Egyesült
Államokban)).
