A porfiriák a hem termelésében érintett enzimek hiánya miatt fellépő betegségek.
A hem vasat tartalmazó, valamint a vér vörös színéért felelős kémiai anyag, sok fontos fehérje alapvető összetevője. A hem létfontosságú funkciói oxigénmegkötő képességétől függenek. A hem beépül a hemoglobinba. A haemoglobin felelős az oxigén elszállításáért a tüdőből a szervezet szöveteihez. A citokrómokban (egy fehérjetípus) is található hem. Egyes citokrómok különböző vegyületeket - például gyógyszereket és hormonokat - dolgoznak fel (metabolizálnak) a májban, hogy azok könnyebben kiürülhessenek a szervezetből.
A hem a csontvelőben és a májban termelődik, nyolc különböző enzim által szabályozott bonyolult folyamat eredményeként. A folyamatban számos köztes anyagcseretermék (hem előanyag) képződik, illetve módosul. Ha a hem-képződéshez szükséges valamelyik enzim hiányzik, egyes hem-összetevők felgyűlhetnek a szövetekben (főleg a csontvelőben és a májban), a vérben, és a vizelettel vagy a széklettel kiürülnek. Az, hogy melyik összetvő gyűlik fel, a hiányzó enzimtől függ. A hem összetevőinek egyik csoportja a porfirinek.
A porfiria valójában betegségcsoport. Az ide tartozó betegségek mindegyikét a hem-termelés folyamatának valamilyen rendellenessége okozza. A legtöbb porfiria öröklődik. Az ugyanolyan porfiriában szenvedőkben ugyanaz az enzim hiányzik. Ennek eredménye az adott enzim hiánya vagy inaktivitása a hem-termelés folyamán, ami pedig a hem-összetevők felgyülemlését okozza.
Egyes porfiriák fotoszenzitivitáshoz (a napfényre való fokozott érzékenységhez) vezetnek, mivel egyes porfirinek a bőrben csapódnak ki. Ha ezek fénnyel és oxigénnel érintkezésbe lépnek, olyan, töltéssel rendelkező, labilis oxigén alakul ki, amely károsíthatja a bőrt. Egyes porfiriák esetén idegkárosodás alakulhat ki, ami fájdalomhoz vagy akár bénuláshoz is vezethet. Más porfiriák hasi görcsöket, fájdalmat és májkárosodást okozhatnak.
A három leggyakoribb porfiria a porfiria kutanea tarda, az akut intermittáló porfiria és az eritropoetikus protoporfiria. Ezek a rendellenességek eléggé eltérőek: tüneteik sok mindenben különböznek, diagnosztizálásukhoz más-más vizsgálatokra van szükség, kezelésük is különbözik. A porfiriák egyes tulajdonságai közösek a kevésbé gyakori formákkal (például delta-aminolevulénsav dehidratázhiány, veleszületett eritropoetikus porfiria, hepatoeritropoietikus porfiria, öröklődő coproporfiria és kevert porfiria).
| Kapcsolódó téma: | A porfiriák besorolása » |
