A Wolman betegség akkor alakul ki, amikor bizonyos koleszterin és glicerid féleségek szaporodnak fel a szövetekben. E rendellenesség a máj és a lép megnagyobbodását okozza. A mellékvesék a bennük lerakódó kalcium miatt megkeményednek, és zsíros hasmenés (sztetorroé) is előfordul. A Wolman-betegségben szenvedő csecsemők általában 6 hónapos korukig meghalnak.
A cerebrotendinózus xantomatózis akkor alakul ki, amikor a koleszterin-anyagcsere egyik terméke, a kolesztanol szaporodik fel a szövetekben. E kórkép végül rosszul összehangolt mozgásokhoz, elbutuláshoz (demenciához), szürkehályoghoz (kataraktához) és az inakon zsíros dudorokhoz (xantómákhoz) vezet. A mozgáskorlátozottsághoz vezető tünetek gyakran 30 éves kor után jelennek meg. Idejekorán megkezdett kenodiol kezeléssel a betegség romlása megelőzhető, de a már meglévő károsodások nem gyógyíthatóak meg.
Szitoszterolémiában gyümölcsökből és zöldségekből származó zsírok szaporodnak fel a vérben és a szövetekben. A zsiradékok felhalmozódása érelmeszesedéshez, kóros vörösvértestekhez és az inakban zsíros lerakódásokhoz (xantómákhoz) vezet. A kezelés a növényi zsiradékokban gazdag ételek, például a növényi olajok fogyasztásának csökkentéséből és kolesztiramin-gyanta szedéséből áll.
Refsum-betegségben a zsíranyagcsere egyik terméke, a fitánsav szaporodik fel a szövetekben, amely az idegek és az ideghártya (retina) károsodásához, merev (spasztikus) mozgásokhoz, valamint csont- és bőrelváltozásokhoz vezet. A kezeléséhez kerülni kell a zöld, klorofil tartalmú gyümölcsök és zöldségek fogyasztását. A fitánsavat a vérből eltávolító plazmaferezis hatásos lehet.
